Immaginiamo di sorvolare i nostri cromosomi con una microscopica navicella. Dall\u2019alto vedremmo degli immensi deserti dove sparute oasi di geni sono separate da lunghissime sequenze di DNA apparentemente inutile. E’ \u00a0il\u00a0cosiddetto\u00a0DNA “spazzatura”, un nome che i ricercatori gli avevano appioppato solo perch\u00e8 non capivano a cosa servisse\u00a0 ( gli scienziati, quando\u00a0 non riescono a spiegarsi qualcosa a volte si arrabbiano). <\/em>Il\u00a0 DNA “spazzatura” \u00a0\u00e8 da sempre l’elefante nella stanza dei genetisti:\u00a0 rappresenta oltre il 90% del nostro genoma ma fino a poco tempo fa si \u00e8 fatto finta che non esistesse, liquidandolo come “junk”. Eppure\u00a0 si intuiva che, geni o meno,\u00a0 tutto quel DNA a qualcosa doveva pur servire<\/em>.<\/p>\n Oggi le cose sono pi\u00f9 chiare possiamo dire: “spazzatura un corno!”. Prove scientifiche sempre pi\u00f9 schiaccianti mostrano che questa parte del DNA \u00a0\u00e8 il motore principale che determina l\u2019organizzazione e la complessit\u00e0 del genoma. E ora\u00a0il successo del progetto\u00a0ENCODE<\/a> ha portato alla ribalta del pubblico l’importanza di questo DNA un tempo cos\u00ec bistrattato. (Estratto dal libro\u00a0Il DNA incontra Facebook<\/a> di Sergio Pistoi, Marsilio Editori,\u00a02012\u00a0 isbn: 978-88-317-1241-5).<\/em> Scarica\u00a0l’indice e il \u00a0primo capitolo in pdf)<\/a><\/em><\/p>\n Se vi capita\u00a0 di\u00a0 visitare Palazzo Vecchio a\u00a0 Firenze, vi consiglio di salire gli ampi scaloni fino al salone dei Cinquecento. Dopo aver superato il quartiere di Leone x e altre tre bellissime stanze, fermatevi e ammirate quello che forse \u00e8 il primo atlante nel senso moderno del termine. Nella sala delle Carte geografiche<\/a> di Palazzo Vecchio il granduca Cosimo I de\u2019 Medici mise insieme la pi\u00f9 grande raccolta di carte geografiche del xvi secolo: cinquantatr\u00e9 mappe, disegnate curiosamente sulle ante di grandi armadi,\u00a0 che\u00a0 sintetizzavano\u00a0 il vertice\u00a0 delle\u00a0 conoscenze geografiche dell\u2019epoca,\u00a0 dal Niger al\u00a0 Giape\u00a0 (Giappone), dalle isole Britanniche alla Nuova Spagna (Messico). Per capire l\u2019importanza\u00a0 di quella sala, per\u00f2,\u00a0 non possiamo fermarci alle mappe sulle pareti, ma dobbiamo\u00a0 contemplare l\u2019enorme mappamondo\u00a0 che Cosimo volle piazzare strategicamente nel bel mezzo della stanza. \u00c8 quel globo a trasformare l\u2019atlante in uno strumento moderno: grazie a esso quelle cartine diventano un insieme tridimensionale e interconnesso che vale molto pi\u00f9 della loro somma.<\/p>\n Cinque\u00a0 secoli dopo\u00a0 \u00e8 toccato\u00a0 ai genetisti\u00a0 subire\u00a0 un cambiamento di prospettiva simile a quello dei geografi di Cosimo I. Da quando\u00a0 \u00e8\u00a0 possibile studiare\u00a0 la mappa del\u00a0 DNA<\/strong> nella sua\u00a0 interezza\u00a0 si \u00e8 scoperto,\u00a0 infatti,\u00a0 che esiste una\u00a0 dimensione\u00a0 superiore\u00a0 del genoma, una\u00a0 rete che collega fra loro tutti i geni e i cromosomi. \u00c8 come se i ricercatori avessero trovato un filo che collega ogni gene al resto del patrimonio genetico, come un computer connesso a internet. Questi studi hanno svelato una parte del nostro genoma che finora era rimasta nascosta come la faccia oscura della luna e serviranno fra non molto a costruire profili genetici individuali pi\u00f9 \u00abtridimensionali\u00bb e precisi.<\/p>\n L\u2019internet\u00a0 dei\u00a0 geni\u00a0 si\u00a0 chiama\u00a0 epigenoma<\/em><\/strong> e\u00a0 il\u00a0 suo studio (l\u2019epigenomica) \u00e8 uno dei settori pi\u00f9 promettenti della biologia. Il termine deriva dall\u2019unione della parola g<\/em>e<\/em>nom<\/em>a<\/em> <\/em>con\u00a0 il suffisso greco\u00a0 e<\/em>p<\/em>i<\/em> <\/em>(sopra).\u00a0 L\u2019epigenoma costituisce infatti un livello superiore di regolazione che va oltre la sequenza di lettere del DNA, il tipo e il numero dei geni: possiamo immaginarlo come un insieme di meccanismi complessi (i meccanismi epigenetici, appunto) in grado di influenzare e coordinare l\u2019attivit\u00e0 di migliaia di geni o di interi cromosomi senza avere alcun effetto sulla sequenza di lettere del DNA. Per rendere le cose pi\u00f9 chiare possiamo dire che se il genoma \u00e8 un libro di ricette, i meccanismi epigenetici si comportano\u00a0 come segnalibri e graffette che segnalano alle cellule quali pagine del libro leggere e quali no, oppure funzionano come note a margine che aiutano\u00a0 a interpretare\u00a0 il\u00a0 messaggio scritto nel DNA.<\/p>\n Cinque\u00a0 secoli dopo\u00a0 \u00e8 toccato\u00a0 ai genetisti\u00a0 subire\u00a0 un cambiamento di prospettiva simile a quello dei geografi di Cosimo I.<\/p><\/blockquote>\n Il meccanismo epigenetico pi\u00f9 noto e studiato \u00e8 la cosiddetta metilazione, un processo che consiste nell\u2019aggiunta di un gruppo chimico detto metile alla catena del DNA. Un tratto di DNA che viene metilato non modifica la sua sequenza di lettere, ma la metilazione, come un\u2019etichetta molecolare, segnala alla cellula che quel segmento di cromosoma \u00e8 spento. Un tratto di DNA metilato, quindi, di solito \u00e8 inattivo, perch\u00e9\u00a0 ignorato\u00a0 dai macchinari cellulari preposti alla lettura del genoma.\u00a0Altri segnali epigenetici possono avere segno opposto, indicando\u00a0 che un\u00a0 tratto\u00a0 di DNA\u00a0 \u00e8 \u00abacceso\u00bb, e insieme alla metilazione\u00a0 forniscono\u00a0 alla cellula\u00a0 indicazioni\u00a0 di regia, influenzando l\u2019attivit\u00e0 di decine o migliaia di geni contemporaneamente e\u00a0 addirittura\u00a0 di interi cromosomi come se fossero comparse in un colossal.<\/p>\n Un aspetto interessante dell\u2019epigenoma \u00e8 che a esso \u2013 oggi lo sappiamo \u2013 spetta il compito di definire e mantenere l\u2019identit\u00e0 delle cellule, stabilendo un programma genetico che passa insieme al DNA da una cellula madre alla figlia, proprio\u00a0 come una ricetta si trasferisce da una generazione all\u2019altra completa di annotazioni. Grazie ai segnali epigenetici le nuove cellule \u00absanno\u00bb gi\u00e0 di essere parte\u00a0 di un determinato\u00a0 tessuto o muscolo, avviandosi verso la loro funzione.<\/p>\n L\u2019esempio pi\u00f9 simpatico di epigenetica al lavoro \u00e8 il mantello colorato di Whyska, la\u00a0 gattina del vicino che ogni tanto\u00a0 passa sul mio\u00a0 terrazzo. Whyska \u00e8 una gatta calico<\/strong>, per capirci di quelle a chiazze di tre colori diversi. Come sanno bene gli amanti dei felini, il mantello calico esiste solo nelle femmine, ma pochi sono a conoscenza della ragione, che va ricercata proprio in sofisticati meccanismi epigenetici.\u00a0 Le\u00a0 femmine di gatto (come quelle di tutti i mammiferi) possiedono, infatti, due cromosomi X di cui uno solo \u00e8 attivo, mentre l\u2019altro \u00e8 tenuto spento da\u00a0 complessi\u00a0 fenomeni\u00a0 epigenetici.\u00a0 Dato\u00a0 che\u00a0 in\u00a0 ogni cellula uno dei due cromosomi X viene spento a caso, si creano zone del pelo dove \u00e8 attivo, alternativamente, uno solo\u00a0 dei due X.<\/p>\n Il fenomeno passa inosservato in\u00a0 molti mammiferi, ma nelle gatte diventa chiaramente visibile, perch\u00e9\u00a0 in questi felini il\u00a0 cromosoma X contiene i geni che determinano il colore del pelo: le chiazze di colore diverso\u00a0 corrispondono\u00a0 quindi\u00a0 a zone dove sono\u00a0 attivi uno o l\u2019altro dei due cromosomi X.<\/p>\n Meno simpatiche\u00a0 dei gatti, ma decisamente\u00a0 interessanti, sono le prove sempre pi\u00f9 schiaccianti che mostrano l\u2019importanza dei meccanismi epigenetici nello sviluppo e nel funzionamento dell\u2019organismo e nell\u2019origine di molte malattie<\/strong>. L\u2019OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, la bibbia\u00a0 delle malattie genetiche umane)\u00a0 riporta\u00a0 oltre duecento\u00a0 patologie nelle quali i meccanismi epigenetici hanno\u00a0 un ruolo\u00a0 dimostrato\u00a0 o fortemente\u00a0 sospetto.\u00a0 Tra esse troviamo alcune rare malattie ereditarie, ma anche patologie comuni come il cancro, dove una regolazione epigenetica\u00a0 difettosa\u00a0 pu\u00f2\u00a0 far\u00a0 perdere\u00a0 l\u2019identit\u00e0\u00a0 a\u00a0 una cellula, scatenando\u00a0 il processo\u00a0 tumorale.\u00a0 L\u2019epigenetica spiega anche un fenomeno curioso chiamato i<\/em>m<\/em>p<\/em>r<\/em>i<\/em>n<\/em>ti<\/em>n<\/em>g<\/em>, dove un gene si esprime in modo diverso a seconda che provenga dalla madre\u00a0 o dal padre.\u00a0 Un esempio di imprinting \u00e8 la sindrome di Angelman<\/strong>, una malattia genetica rara che si manifesta solo se il cromosoma difettoso viene dalla madre. Lo stesso difetto, ma sul cromosoma paterno,\u00a0 causa invece una malattia diversa, la sindrome di Prader Willi.<\/p>\n Un altro campo dove l\u2019epigenomica\u00a0 ha dato\u00a0 un impulso\u00a0 straordinario\u00a0 \u00e8 lo studio\u00a0 delle cellule staminali<\/strong>. Oggi \u00e8 noto che la capacit\u00e0 rigenerativa di queste cellule dipende\u00a0 in buona\u00a0 parte\u00a0 dalla possibilit\u00e0 di resettare\u00a0 il proprio\u00a0 programma\u00a0 genetico\u00a0 per\u00a0 assumere\u00a0 un\u2019identit\u00e0 diversa e questo avviene cancellando i segnali epigenetici presenti nel DNA.\u00a0 Agendo sui questi segnali, un gruppo di ricercatori giapponesi guidati da Shinya Yamanaka \u00e8 riuscito nel 2007 a riprogrammare\u00a0 cellule umane adulte trasformandole\u00a0 in\u00a0 cellule staminali\u00a0 pluripotenti \u00a0 simili a quelle embrionali\u00a0 (Induced\u00a0 Pluripotent\u00a0 Stem Cells), una scoperta che ha aperto nuovi orizzonti alla medicina rigenerativa.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.greedybrain.com\/divulgazione\/files\/2012\/09\/DNA-economist.jpg\" "\\"DNA")
<\/a>
\n<\/em><\/p>\nDalla mappa al mappamondo<\/h2>\n
<\/a><\/p>\nInternet dentro di noi<\/h3>\n
Gattine anti- spazzatura<\/h3>\n
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