{"id":38,"date":"2006-05-10T11:53:00","date_gmt":"2006-05-10T10:53:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.greedybrain.com\/WP\/la-cura-delle-malattie-geneticheuna-lunga-scalata.html"},"modified":"2006-05-10T11:53:00","modified_gmt":"2006-05-10T10:53:00","slug":"la-cura-delle-malattie-geneticheuna-lunga-scalata","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.greedybrain.com\/divulgazione\/la-cura-delle-malattie-geneticheuna-lunga-scalata\/","title":{"rendered":"La cura delle malattie genetiche:una lunga scalata"},"content":{"rendered":"

Aleyna non sta ferma un attimo<\/strong>, come tutte le bambine della sua et\u00e0. A vederla saltellare qua e l\u00e0 sembra quasi impossibile che soltanto tre anni fa la sua sorte fosse inesorabilmente segnata. E\u2019 il 2002 e, poco dopo la nascita, la piccola comincia a stare male. La diagnosi \u00e8 terribile: come un fratellino morto prima di lei, anche Aleyna \u00e8 affetta da ADA-SCID una rara e grave immunodeficienza genetica che azzera le difese immunitarie, rendendo potenzialmente letale perfino un banale raffreddore.[…]<\/p>\n

SU consiglio di uno specialista,<\/strong> i genitori di Alenya volano a Milano, dove i ricercatori del Telethon Institute of Gene Therapy (HSR-TIGET) hanno gi\u00e0 sperimentato con successo in due piccoli pazienti la terapia genica della malattia: nelle cellule staminali del sangue, prelevate alla piccola, viene trasferita una versione sana del gene ADA, il cui difetto causa la malattia; dopo pochi giorni, con una blanda chemioterapia i ricercatori ripuliscono il suo midollo osseo dalle cellule malate e lo ripopolano con quelle che contengono il gene appena inserito. Grazie al trattamento, Aleyna ha una nuova vita: oggi \u00e8 una bambina sana, con un sistema immunitario e una vita perfettamente normali.[…]<\/p>\n

La storia a lieto fine<\/strong> di Aleyna e degli altri bambini salvati dall\u2019ADA-SCID \u00e8 purtroppo l\u2019eccezione e non la regola, se si considera che esistono almeno seimila malattie genetiche, causate da alterazioni nel DNA di un individuo e trasmissibili per via ereditaria, la maggior parte delle quali sono gravi o letali e ad oggi senza una cura.[…]<\/p>\n

\"scala<\/p>\n

La ricerca verso la cura di una malattia genetica <\/strong>procede attraverso tappe progressive che possiamo idealmente schematizzare in una scala, dove il primo gradino \u00e8 rappresentato dall\u2019individuazione del difetto genetico che causa la malattia [FIGURA]. Questa prima tappa ha anche un\u2019importante applicazione sul piano pratico, perch\u00e9 permette di effettuare da subito test diagnostici per l\u2019individuazione precoce dei malati e dei portatori sani. Nel secondo gradino, i ricercatori studiano a fondo i geni-malattia alterati, cercando di comprendere qual \u00e8 il loro funzionamento normale nell\u2019organismo e i meccanismi che, partendo dalla loro alterazione, portano ai sintomi della malattia. Queste informazioni sono il punto di partenza per ideare strategie in grado di compensare il difetto genetico, come esempio nuovi farmaci o terapie genetiche, la cui efficacia verr\u00e0 testata in modelli cellulari (gradino 3) o animali (gradino 4). Soltanto le\u00a0 terapie che si dimostrano pi\u00f9 efficaci nei modelli animali e potenzialmente sicure nell\u2019uomo sono adatte a passare alla fase clinica (gradino 5), un lungo e delicato processo in cui la cura viene sperimentata su gruppi sempre meno ristretti di pazienti, allo scopo di valutarne la sicurezza ed efficacia.[…]<\/p>\n

Grazie ai progressi nella mappatura del genoma,<\/strong> che hanno reso relativamente facile associare i difetti genetici alle malattie, l\u2019interesse dei ricercatori prima confinato all\u2019identificazione dei geni-malattia, si \u00e8 oggi spostato in alto nella scala, verso lo studio dei meccanismi con cui questi stessi geni sono regolati e funzionano nell\u2019organismo. Questa tendenza \u00e8 confermata da un monitoraggio che abbiamo effettuato sui progetti finanziati da fondazioni e enti di ricerca internazionali su varie malattie genetiche, e vale anche per la ricerca Telethon: dal 1991 ad oggi la quantit\u00e0 di fondi destinati a studi genetici si \u00e8 dimezzata, a favore di progetti nei gradini pi\u00f9 alti della scala (FIGURA 2). Va detto che se l\u2019immagine della scala ci aiuta a immaginare un processo ideale, la realt\u00e0 \u00e8 pi\u00f9 complicata: uno stesso progetto di ricerca si pu\u00f2 estendere contemporaneamente a pi\u00f9 gradini; inoltre, spesso \u00e8 necessario tornare indietro nella scala per rispondere a nuove domande sui meccanismi della malattia o per perfezionare la strategia di cura. Tenendo conto di questi limiti, la scala \u00e8 comunque un modello realistico, e rappresenta uno strumento con cui possiamo valutare il progresso della nostra ricerca verso la cura.[…]<\/p>\n

(estratto dall’articolo<\/strong>: Dalla ricerca alla cura delle malattie genetiche<\/a>, di S. Pistoi, L. Monaco e F. Pasinelli, Le Scienze Maggio 2006). Per il testo completo<\/strong>: Le Scienze (in edicola) o contattatemi<\/a> per il pdf\u00a0 (gratuito, via email).<\/em><\/p>\n

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