![\"460092730](\"https:\/\/www.greedybrain.com\/divulgazione\/files\/2024\/09\/460092730_7929120033881366_6604785624132529257_n.jpg\" "\\"460092730_7929120033881366_6604785624132529257_n.jpg\\"")
<\/p>\n\u00a0<\/p>\n
<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
La vicenda di Bianca Balti, la famosa e amata modella oggi alle prese con un tumore ovarico, dovrebbe forse riaprire un dibattito sulla gestione – soprattutto comunicativa- delle pazienti portatrici di mutazioni BRCA1.<\/p>\n
Queste predisposizioni genetiche, come altre, le ho incontrate spesso nel mio lavoro di biologo molecolare e di comunicatore<\/a>, scrivendone anche nei miei libri<\/a>. Si tratta di mutazioni rare del DNA, che rappresentano una percentuale molto minoritaria di tutti i casi di tumore, ma che predispongono fortemente a sviluppare un tumore della mammella e\/o delle ovaie (e in minore misura del pancreas). Per “fortemente” parliamo di un rischio che arriva al 40 e fino all’80 per cento di sviluppare uno di questi tumori – a seconda del tipo preciso di mutazione e della storia familiare, quando il rischio nelle donne senza la mutazione \u00e8 di molte volte pi\u00f9 basso. Una storia che per analogia ricorda quella di Angelina Jolie<\/strong>, l’attrice che anni prima aveva deciso di rimuovere seni e ovaie dopo aver scoperto di avere mutazioni nello stesso gene. Non sappiamo il motivo per cui Balti non abbia rimosso anche le ovaie – come aveva intenzione di fare- ma \u00e8 una sua decisione e non siamo qui per sindacare o giudicare.<\/p>\n Quello che sappiamo \u00e8 che, purtroppo, con un rischio di tumore del 40% o pi\u00f9 dovuto alla mutazione BRCA1, attendere pu\u00f2 essere come tirare una monetina nella lotteria dei tumori. Gli esperti oggi sono piuttosto concordi nel consigliare la rimozione il prima possibile di seni e ovaie alle portatrici di queste mutazioni, considerata anche la possibilit\u00e0 di congelare gli ovociti prima della rimozione e quindi poter comunque procreare.<\/p>\n Fermo restando che la scelta \u00e8 personale, la mia impressione , almeno rispetto ai casi che conosco, \u00e8 che questo messaggio non sia comunicato con sufficiente forza o chiarezza.<\/p>\n Credo che tutte le donne con questa mutazione dovrebbero aver molto chiaro il rischio che corrono rimandando queste procedure, e la mia impressione – al di l\u00e0 di questo caso pubblico- \u00e8 che per varie ragioni questo rischio non venga comunicato o percepito nella maniera corretta. E ancora a monte della diagnosi: conosco personalmente donne la cui storia familiare \u00e8 altamente suggestiva di queste mutazioni ma che per vari motivi (paura dell’esito, paralisi decisionale, ma soprattutto scarsa informazione e aiuto da parte dei medici curanti) non eseguono il test, prendendosi un rischio ingiustificato sulla propria vita e confidando nei controlli periodici.\u00a0<\/p>\n Sia chiaro: i controlli periodici sono importanti ma le mutazioni BRCA sono una brutta bestia. Conosco pi\u00f9 di una persona con queste mutazioni che da un controllo negativo si \u00e8 ritrovata l’anno dopo con un tumore avanzato e tutto lascia pensare che Bianca Balti sia tra esse. Confidare nei controlli in questi casi non \u00e8 – a mio modesto avviso- una scelta prudente. E chi non ha una storia familiare di questi tumori? Normalmente non \u00e8 indicato un test, dal momento che le mutazioni BRCA sono rare nella popolazione e quelle de novo (nuove, non presenti nei familiari) sono ancora pi\u00f9 rare. Tuttavia, non \u00e8 affatto una cattiva idea sottoporsi a \u00a0consulenza genetica (eventualmente seguita da un test) in caso di tumore mammario prima dei 40 anni.\u00a0Questo perch\u00e9 la storia\u00a0familiare non \u00e8 sempre certa e nel caso di famiglie con poche donne il caso pu\u00f2 ingannare. <\/p>\n
Qualche anno fa Bianca Balti (che si curer\u00e0, e a cui va naturalmente l’augurio di una remissione il prima possibile) condivise con il pubblico la scoperta di questa mutazione nel suo DNA, la sua operazione di mastectomia – l’unica soluzione per limitare efficacemente il rischio di tumore al seno in questi casi- e la decisione di rimuovere anche le ovaie.<\/p>\n
Andrebbe inoltre preso in considerazione il bias di avversione alla perdita (preferisco irrazionalmente evitare un danno immediato anche se ne rischio uno pi\u00f9 grande in futuro) che \u00e8 sempre in agguato per tutti, specialmente quando si tratta di decisioni difficili come queste, in una situazione di ovvio stress. Quando prevedibili bias cognitivi remano contro, non basta dare l’informazione ma bisognerebbe anche lavorare su quelli: solo cos\u00ec una persona pu\u00f2 prendere decisioni davvero consapevoli e razionali.<\/p>\n
Ripeto: non sappiamo perch\u00e9 Balti abbia tardato a operarsi ma il punto \u00e8 dare un messaggio chiaro a tutte\/i in modo che siano consapevoli dei rischi, che per queste mutazioni sono molto alti. Chi ha una storia familiare di tumore mammario e\/o ovarico (madri, zie, sorelle) dovrebbe chiedere una consulenza genetica (si fa alla ASL) ed eventualmente sottoporsi al test genetico che si fa con un normale prelievo di sangue (o anche saliva).<\/p>\n