{"id":1408,"date":"2015-03-24T13:44:06","date_gmt":"2015-03-24T13:44:06","guid":{"rendered":"http:\/\/www.greedybrain.com\/divulgazione\/?p=1408"},"modified":"2015-03-25T09:58:05","modified_gmt":"2015-03-25T09:58:05","slug":"la-scelta-di-jolie-e-i-limiti-dellempowerment-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.greedybrain.com\/divulgazione\/la-scelta-di-jolie-e-i-limiti-dellempowerment-genetico\/","title":{"rendered":"La scelta di Jolie e i limiti dell’empowerment genetico"},"content":{"rendered":"

\"Angelina<\/a><\/p>\n

Dopo la mastectomia preventiva di due anni fa,<\/a> Angelina Jolie-Pitt<\/strong> \u00a0racconta oggi sul New York Times<\/a> la sua seconda, difficile decisione: quella di di farsi rimuovere le ovaie e le tube di Falloppio<\/strong>.\u00a0 Era una mossa prevedibile, considerato il tipo di mutazione e la sua storia familiare\u00a0 (chi ha seguito i miei interventi e il nostro spettacolo sul Dna <\/a>ricorder\u00e0 che lo avevo anticipato raccontando il caso della celebre attrice). \u00a0La rimozione delle ovaie, e la menopausa forzata che ne \u00a0\u00e8\u00a0 scaturita, \u00e8 stata una scelta ancora pi\u00f9 ardua rispetto alla mastectomia e ci \u00e8 voluto tempo per valutarla, racconta la Jolie. Il\u00a0 rischio di un tumore ovarico nel suo caso arrivava al 50%.<\/p>\n

Che ci sia o no la mano di un ghostwriter, l\u2019 op-ed di Jolie sul New York Times, cos\u00ec come il precedente di due anni fa<\/a>, sono esemplari per la chiarezza, l\u2019umanit\u00e0 e l\u2019equilibrio del racconto. Anche se non lo\u00a0 nominano esplicitamente, entrambi i pezzi insistono sull’ idea di empowerment, <\/i>particolarmente radicata nella cultura americana<\/strong>. Knowledge is power<\/i>,\u00a0 sapere \u00e8 potere, \u00e8 un concetto spesso legato alla medicina predittiva<\/strong>, e non a caso la Jolie\u00a0 ha scelto proprio questa frase come chiusa del suo articolo. Ironicamente, knowledge is power<\/i> \u00e8 lo stesso slogan \u00a0che, brandito da aziende di genomica diretta al consumatore come 23andme, \u00a0ha fatto infuriare la Food Drug Administration<\/strong> (FDA) che nel 2013 ha imposto a 23andme lo stop sulla commercializzazione dei test predittivi sulle malattie.<\/a><\/p>\n

\u00a0<\/strong>C\u2019\u00e8 una differenza fra l\u2019empowerment<\/i> genetico di Angelina Jolie e quello che fa gridare allo scandalo la FDA? Possiamo riassumere\u00a0 un dibattito\u00a0 articolato tracciando un confine pragmatico chiaro a tutti: sapere \u00e8 potere quando il risultato indica un rischio chiaro e, soprattutto quando serve a prevenire<\/strong>, limitare o curare una malattia.<\/strong> Se vengo a sapere che una serie di varianti genetiche mi aumenta del 20% il rischio\u00a0 di avere il tumore alla prostata non mi serve a niente, e rischia di sprofondarmi inutilmente nell\u2019ansia. Se scopro di avere il 70% di possibilit\u00e0 di contrarre il Parkinson (esistono mutazioni rare che danno questo tipo di rischio) non mi aiuta a evitare il problema, perch\u00e9 oggi non c\u2019\u00e8 nessuna prevenzione per quella malattia. La maggior parte dei risultati forniti e pubblicizzati dalle aziende di genomica personalizzata sono di questo tipo: abbastanza inutili,\u00a0<\/strong> perch\u00e9 quasi tutte le malattie che ci colpiscono sono complesse e quindi con un rischio genetico difficile da stabilire. Oppure\u00a0 il rischio \u00e8 chiaro ma non c\u2019\u00e8 prevenzione, come per il Parkison.<\/p>\n

Quello di\u00a0 Angelina Jolie \u00e8 invece uno dei rari casi dove, oggi, sapere \u00e8 potere. La sua mutazione (in un gene che si chiama BRCA-1) e la sua storia familiare indicano un rischio chiaro e inoltre<\/i> esistono opzioni, difficili quanto vuoi, per limitare il rischio. \u00a0Per chi come Angelina ha un rischio genetico di tumore che sfiora l\u201980%, rimuovere i seni e le ovaie \u00e8 una scelta per riportare alla norma le possibilit\u00e0 di sopravvivenza. E\u2019 l\u2019unico modo per non giocare alla roulette russa. Si tratta di casi rari: se sommiamo la mutazione di Angelina con tutte le altre oggi conosciute, arriviamo a spiegare meno di un caso di tumore alla mammella su 10, lo stesso per quelli alle ovaie. Insomma, la maggior parte delle donne non trover\u00e0 mai nel proprio DNA un rischio genetico chiaro per queste malattie. Ma per chi ce l\u2019ha, sapere fa la differenza.<\/strong><\/p>\n

Sui limiti dell\u2019empowerment<\/i> si giocher\u00e0 il futuro della medicina predittiva, che oggi oscilla pericolosamente fra l\u2019entusiasmo incondizionato e un terrore altrettanto ingiustificato. Tempo fa, una delle migliori genetiste specializzate in tumori mammari mi ha raccontato quanto sia difficile trovare un equilibrio fra i due estremi. Sono tante, troppe le donne con una storia familiare di tumore che per paura o ignoranza (spesso anche del medico curante) non si avvalgono di un test genetico che potrebbe fare la differenza.<\/strong> E ogni volta che nei miei interventi introduco la storia di Angelina Jolie, nei volti delle ragazze di ogni et\u00e0 e nei loro commenti leggo spesso paura, quasi ostilit\u00e0 verso una tecnologia che, invece di risolvere (non \u00e8 questo che deve fare, la medicina?<\/em>) aggiunge il dilemma di una scelta difficile.<\/p>\n

Eppure dobbiamo abituarci: la medicina offrir\u00e0 sempre meno soluzioni e sempre pi\u00f9 opzioni che star\u00e0 a noi esercitare o meno. L\u2019empowerment<\/i> non \u00e8 qualcun altro che decide per noi.<\/p>\n

“Queste scelte sono parte della vita, non cose di cui avere terrore<\/em>,” dice giustamente Angelina Jolie. Il fatto che sia ricca e famosa non cambia le cose, perch\u00e9 le stesse opzioni mediche sono disponibili a tutte le donne dei paesi industrializzati con una storia familiare simile alla sua.<\/strong> Non tutte dovranno fare la stessa scelta radicale, anche se personalmente e razionalmente la condivido.\u00a0 Si pu\u00f2 decidere per interventi meno invasivi, pur sapendo di prendersi un rischio maggiore. Si\u00a0 pu\u00f2\u00a0 scegliere consapevolmente di non disinnescare la roulette russa. Ma tutti devono sapere che esiste la possibilit\u00e0 di una consulenza genetica appropriata. Morire per ignoranza non \u00e8 un’opzione accettabile.<\/p>\n

25-2-2015. Modificato il primo paragrafo:\u00a0 il rischio di tumore ovarico con brca-1 \u00e8 del 50% non 75%.<\/em><\/p>\n

\u00a9 Sergio Pistoi 2015<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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