La cura delle malattie genetiche:una lunga scalata - Giornalismo scientifico e comunicazione.


La cura delle malattie genetiche:una lunga scalata

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Aleyna non sta ferma un attimo, come tutte le bambine della sua età. A vederla saltellare qua e là sembra quasi impossibile che soltanto tre anni fa la sua sorte fosse inesorabilmente segnata. E’ il 2002 e, poco dopo la nascita, la piccola comincia a stare male. La diagnosi è terribile: come un fratellino morto prima di lei, anche Aleyna è affetta da ADA-SCID una rara e grave immunodeficienza genetica che azzera le difese immunitarie, rendendo potenzialmente letale perfino un banale raffreddore.[…]

SU consiglio di uno specialista, i genitori di Alenya volano a Milano, dove i ricercatori del Telethon Institute of Gene Therapy (HSR-TIGET) hanno già sperimentato con successo in due piccoli pazienti la terapia genica della malattia: nelle cellule staminali del sangue, prelevate alla piccola, viene trasferita una versione sana del gene ADA, il cui difetto causa la malattia; dopo pochi giorni, con una blanda chemioterapia i ricercatori ripuliscono il suo midollo osseo dalle cellule malate e lo ripopolano con quelle che contengono il gene appena inserito. Grazie al trattamento, Aleyna ha una nuova vita: oggi è una bambina sana, con un sistema immunitario e una vita perfettamente normali.[…]

La storia a lieto fine di Aleyna e degli altri bambini salvati dall’ADA-SCID è purtroppo l’eccezione e non la regola, se si considera che esistono almeno seimila malattie genetiche, causate da alterazioni nel DNA di un individuo e trasmissibili per via ereditaria, la maggior parte delle quali sono gravi o letali e ad oggi senza una cura.[…]

scala dellla ricerca genetica

La ricerca verso la cura di una malattia genetica procede attraverso tappe progressive che possiamo idealmente schematizzare in una scala, dove il primo gradino è rappresentato dall’individuazione del difetto genetico che causa la malattia [FIGURA]. Questa prima tappa ha anche un’importante applicazione sul piano pratico, perché permette di effettuare da subito test diagnostici per l’individuazione precoce dei malati e dei portatori sani. Nel secondo gradino, i ricercatori studiano a fondo i geni-malattia alterati, cercando di comprendere qual è il loro funzionamento normale nell’organismo e i meccanismi che, partendo dalla loro alterazione, portano ai sintomi della malattia. Queste informazioni sono il punto di partenza per ideare strategie in grado di compensare il difetto genetico, come esempio nuovi farmaci o terapie genetiche, la cui efficacia verrà testata in modelli cellulari (gradino 3) o animali (gradino 4). Soltanto le  terapie che si dimostrano più efficaci nei modelli animali e potenzialmente sicure nell’uomo sono adatte a passare alla fase clinica (gradino 5), un lungo e delicato processo in cui la cura viene sperimentata su gruppi sempre meno ristretti di pazienti, allo scopo di valutarne la sicurezza ed efficacia.[…]

Grazie ai progressi nella mappatura del genoma, che hanno reso relativamente facile associare i difetti genetici alle malattie, l’interesse dei ricercatori prima confinato all’identificazione dei geni-malattia, si è oggi spostato in alto nella scala, verso lo studio dei meccanismi con cui questi stessi geni sono regolati e funzionano nell’organismo. Questa tendenza è confermata da un monitoraggio che abbiamo effettuato sui progetti finanziati da fondazioni e enti di ricerca internazionali su varie malattie genetiche, e vale anche per la ricerca Telethon: dal 1991 ad oggi la quantità di fondi destinati a studi genetici si è dimezzata, a favore di progetti nei gradini più alti della scala (FIGURA 2). Va detto che se l’immagine della scala ci aiuta a immaginare un processo ideale, la realtà è più complicata: uno stesso progetto di ricerca si può estendere contemporaneamente a più gradini; inoltre, spesso è necessario tornare indietro nella scala per rispondere a nuove domande sui meccanismi della malattia o per perfezionare la strategia di cura. Tenendo conto di questi limiti, la scala è comunque un modello realistico, e rappresenta uno strumento con cui possiamo valutare il progresso della nostra ricerca verso la cura.[…]

(estratto dall’articolo: Dalla ricerca alla cura delle malattie genetiche, di S. Pistoi, L. Monaco e F. Pasinelli, Le Scienze Maggio 2006). Per il testo completo: Le Scienze (in edicola) o contattatemi per il pdf  (gratuito, via email).

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